Der offene Rücken ist die häufigste Ursache angeborener Körperbehinderung und wird nachgeburtlich bei einem von 3000 Kindern beobachtet.Die Erkrankung entsteht durch einen fehlenden Verschluss von Rückenmark und Wirbelbögen in der Frühschwangerschaft und tritt meistens in Höhe der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins auf. Durch Ultraschall-Untersuchungen, allein oder in Kombination mit dem Nachweis erhöhter Alpha-1-Feto-Protein-Konzentration im mütterlichen Blut und/oder Fruchtwasser, lässt sich der offene Rücken schon sehr früh in der Schwangerschaft sicher feststellen. Häufig sind die Beobachtung eines verringerten Schädelumfangs sowie der Hirnkammererweiterung durch die begleitenden Gehirnfehlbildungen in der Ultraschalluntersuchung wegweisend für die Diagnose. In Abhängigkeit von der Höhe der betroffenen Rückenmarkanteile kommt es zu mehr oder weniger ausgeprägten Lähmungserscheinungen und Empfindungstörungen im Bereich der unteren Extremitäten. So ist es bei einer Spina bifida ab dem dritten Lendenwirbel unwahrscheinlich, dass eine Gehfähigkeit erreicht wird. Allerdings steigt bei tieferen Läsionen die Möglichkeit laufen zu können sprunghaft an, wenn auch zur Unterstützung ausgefallener Muskelgruppen häufig noch Hilfsmittel (Orthesen, Gehstützen) erforderlich sind. Nach einer Veröffentlichung der beiden Fetalchirurgen Bruner und Tulipan kann bei etwa 60% der Patienten mit Spina bifida im Bereich des vierten, bei 90% der Patienten mit Spina bifida im Bereich des fünften und bei eigentlich allen Patienten mit einer Spina bifida im Kreuzbeinbereich mit einer Gehfähigkeit gerechnet werden. Auch sind Störungen der Entleerungsfunktion von Blase und Darm bei Patienten mit Spina bifida in der Mehrheit der Fälle mit einem normalen Sozialleben vereinbar. Nach der Geburt angewandte neurochirurgische Operationsverfahren bei Spina bifida haben zum Ziel, die sich frei vorwölbenden Rückenmarkstrukturen aus kosmetischen Gründen zu verschließen sowie Infektionen zu verhindern. Eine Verbesserung der Lähmungserscheinungen und Empfindungstörungen sowie der Entleerungsstörungen kann durch die nachgeburtliche Operation leider nicht mehr erreicht werden. Abb.:in der Mitte links Amy und rechts neben ihr, Rosa-Marie, nach Behandlung einer Spina bilfida aperta durch Fetalchirurgie und nachgeburtliches Management. Beide Kinder zeigen eine Verbesserung der durch die Erkrankung entstandenen Veränderungen am Gehirn. Daneben findet sich bei fast allen Kinder mit offenem Rücken eine Verlagerung von Kleinhirn und Hirnstammanteilen (Chiari Typ II – Malformation; Arnold-Chiari Malformation). Durch diese wird auch ein Aufstau von Hirnwasser (Hydrocephalus), welcher zu einer Erweiterung der Hirnkammern führt begünstigt. Im Rahmen der Aufklärung betroffener Eltern ist es sehr wichtig zu vermitteln, dass diese Störungen der Gehirnentwicklung NICHT mit geistiger Behinderung gleichbedeutend sind und dass die meisten Kinder mit Spina bifida eine normale Intelligenz haben! Eine falsche Aufklärung gerade bezüglich der geistigen Entwicklung ist unbedingt zu vermeiden, da sie häufig einen Abbruch der Schwangerschaft nach sich zieht! Nach vorgeburtlicher Diagnosestellung sollte sich daher immer die Beratung durch einen inder nachgeburtlichen Behandlung dieser Kinder erfahrenen Spezialisten anschließen. Während die Chiari Typ II - Malformation zu Funktionsstörungen lebenswichtiger Hirngebiete für die Atmungs- und Kreislaufregulation führen kann, würde durch einen unbehandelten Hirnwasseraufstau eine Abbau von Gehirngewebe sowie ein überschießendes Wachstum des Kopfes (Hydrocephalus) ausgelöst werden. Wegen der Neigung zum Hydrocephalus muss bei etwa 8-9 von 10 Kindern mit Spina bifida neben dem neurochirurgischen Verschluss des offenen Rückens die Implantation eines hirnwasserableitenden Systems („ventrikulo-peritonealer-Shunt”) durchgeführt werden. Im Verlauf des Lebens müssen diese Systeme oft mehrfach ausgetauscht werden, um sie an das Längenwachstum des Kindes anzupassen, oder weil sie verstopfen oder sich infizieren oder dekonnektieren können. Eine unbehandelte Verstopfung eines solchen Systems kann für betroffene Patienten lebensgefährlich sein. Zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen lassen vermuten, dass die Schwere der Erkrankungserscheinungen beim offenen Rücken nicht allein durch die Fehlanlage von Wirbelsäule und Nervengewebe in der frühesten Entwicklungsphase bestimmt wird, sondern durch zusätzliche Schädigungen über den Schwangerschaftsverlauf noch verstärkt werden. Um den vorgeburtlichen Verlauf der Erkrankung abzuschwächen wird seit Mitte der 90er Jahre bei Ungeborenen der operative Verschluss des offenen Rückens durchgeführt. Obwohl nach inzwischen mehr als 300 von drei amerikanischen Arbeitsgruppen (Nashville – Philadelphia – San Francisco) durchgeführten fetalchirurgischen Eingriffen ein positiver Einfluss der Operation auf das Ausmaß der neurologischen Störungen bislang nicht bewiesen werden konnte, wird bei den operierten Ungeborenen ein deutlicher Rückgang der Gehirnfehlbildung sowie der Hirnkammererweiterung beobachtet. Hierdurch konnte der Hirnwasseraufstau und somit die Notwendigkeit zur nachgeburtlichen Hirnwasserableitung deutlich reduziert werden. Der vorgeburtliche Verschluss des offenen Rückens wurde von den amerikanischen Kollegen bislang durch ein sogenanntes "offenes" fetalchirurgisches Operationsverfahren erreicht. Hierzu ist es notwendig, den Bauch und die Gebärmutter der Schwangeren durch größere Schnitte zu eröffnen. Um die Belastung für die Mutter und den Feten durch die Operation zu vermindern, wird von unserer Arbeitsgruppe ein neues minimal invasives fetoskopisches Operationsverfahren entwickelt, bei welchem der offene Rücken durch drei kleine Operationsröhrchen (Aussendurchmesser 5 mm), welche durch die mütterliche Bauchhaut direkt in der Fruchthöhle platziert werden, direkt verschlossen werden kann (siehe Abbildung). Unsere ersten Erfahrungen mit diesem noch sehr jungen Verfahren lassen vermuten, dass hierdurch auch eine Verbesserung der begleitenden Gehirnfehlbildungen erreicht werden kann. Daneben erscheint mit diesem Verfahren auch ein positiver Einfluss auf die Funktion der unteren Extremitäten möglich. Diese vorgeburtliche Operation wird zwischen der beginnenden 19. und vollendeten 26. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der bevorzugte Operationszeitpunkt liegt allerdings am Anfang der 20-er Schwangerschaftswochen, da dann zu diesem Zeitpunkt das Potential der Operation die Funktion der Beine und die begleitenden Gehirnfehlbildungen zu verbessern aus wissenschaftlichen Erwägungen am größten erscheint.

Abbildung: Fetoskopische Spina bifida Abdeckung in der 26. Schwangerschaftswoche (A) – Die vorgeburtliche Operation wurde durch nur drei nur 3,8 mm dicke Röhrchen (Trokare) durchgeführt. (B) – Das fetoskopische Bild zeigt freiliegendes Nervengewebe im Bereich der Lendenwirbelsäule. (C) – Zum Schutz des freiliegenden Nervengewebes durch Anstossen und Fruchtwasser wurde der Bereich hier noch mit einem Kunsstoffflicken abgedeckt, der eine nachgeburtliche Behandlung durch Kollegen der Neurochirurgie erforderlich machte. Durch Verwendung eines neuen Flickenmaterials erscheint inzwischen ein vollständiger Verschluss der Spina bifida durch die fetoskopische Methode erreichbar. (D) – Zweieinhalb Wochen nach dem Eingriff sind die Einstichstellen der Trokare auf dem Bauch der Mutter gut verheilt. (E) – Die nachgeburtliche Versorgung des Kindes wurde in diesem Fall von Kollegen des Universitätsklinikums Leipzig durchgeführt.